【摘 要】
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目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征.方法:29145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、HbA2特征.结果:__SEA/αα(45.10％)、-α3.7/αα (39.31％)和-α4.2/αα (8.46％)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17 (HBB:c.52A＞T) (31.67％)、CD41-42 (HBB:c.126-129 delTTCT) (26.87％)和
【机 构】
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重庆市妇幼保健院检验科,重庆401174
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目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征.方法:29145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、HbA2特征.结果:__SEA/αα(45.10％)、-α3.7/αα (39.31％)和-α4.2/αα (8.46％)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17 (HBB:c.52A＞T) (31.67％)、CD41-42 (HBB:c.126-129 delTTCT) (26.87％)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c.316-197 C＞T) (24.21％)为最常见的β地中海贫血基因型.α地中海贫血基因型中,ααcs/αα有最低的HbA2水平(2.18±0.23)％,而--SEA/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH (22.7±3.3) pg水平.βE(HBB:c.79G＞A)基因型MCV(79.8±5.6) fl和MCH(26.3±1.9) pg明显高于其他型,而HbA(72.2±5.9)％和HbA2(3.41±0.37)％明显低于其他基因型.地中海贫血不同基因型其血液学指标HbA、HbA2、MCV和MCH水平在妊娠期和非妊娠期差异无统计学意义.结论:重庆地区不同基因型的地中海贫血患者其血液学指标表现存在差异,尚未发现妊娠对HbA、HbA2、MCV和MCH产生影响.
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