【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病冋,发病率1/6000-10000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因[2-3]。TSC基因突变引起TSC-1/TS
【机 构】
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中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会,首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科,北京大学人民医院儿科
【基金项目】
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癫痫病临床医学研究北京市重点实验室(首都医科大学三博脑科医院)开放课题(2017DXBL01),国家自然科学基金(81771388),北京自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L182055)
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病冋,发病率1/6000-10000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因[2-3]。TSC基因突变引起TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)去抑制,从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取与代谢异常,同时出现细胞定位和移行障碍[1,3]。
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