背景:作为血小板上的主要抗原之一,CD36抗原又被称为血小板糖蛋白Ⅳ,其基因变异会导致CD36抗原缺失。目的:序列分析并确认1例CD36抗原新等位基因。方法:提取外周血样本DNA,应用聚合酶链式反应扩增CD36基因的12个编码区序列片段,应用直接测序法对目的片段的序列进行检测。所得序列与基因库中编号为NG₀08192的标准序列进行比对分析,以确定新的基因突变。结果与结论:被检样本在第12外显子的1142位发生T>G的碱基突变,其他外显子序列与标准序列一致。检索国际基因数据库Gen Bank和美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）,均未发现关于1142 T>G突变的数据和报道,因此为国际上首次确认,上报Gen Bank获得登录号:KM275213。1142 T>G突变导致第381位氨基酸由亮氨酸（Leu,L）改变为丝氨酸（Ser,S）,两者在亲/疏水性和极性上差异较大,且381位氨基酸所在区域为高度保守区域,因此推测该突变会使蛋白活性降低甚至消失。