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目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病之间的关系.方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了108名中国汉族正常人、106例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.9095、0.0883和0.0021;G、T等位基因频率分别为0.9537和0.0463.(2)冠心病组及其心肌梗塞亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.2219和0.2387,与GG型相比,均显著高于正常人(P＜0.05);冠心病组及心肌梗塞亚组T等位基因频率分别为0.1179和0.1275,均极显著高于正常人(P＜0.01).(3)冠状动脉造影确诊的冠心病患者eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性(P＞0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是中国人冠心病遗传易感性的基因标志之一.