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目的
探讨JAK2 V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的发生率及临床意义。
方法采用骨髓细胞学和活组织检查方法分析120例患者的骨髓病理状况，监测费城染色体（Ph染色体）和bcr-abl融合基因。从患者骨髓抽提DNA，采用荧光定量PCR技术检测JAK2 V617F基因突变。
结果所有患者均呈现出MPN各自类型的典型特征。Ph染色体和bcr-abl融合基因检测均为阴性。120例MPN患者中JAK2 V617F基因突变的阳性率为66.7 %（80/120），其中真性红细胞增多症（PV）为72.7 %（16/22），原发性血小板增多症（ET）为66.0 %（62/94），4例原发性骨髓纤维化（PMF）患者中2例阳性。JAK2 V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞计数（P=0.001）和血小板计数（P=0.010）均高于阴性患者；JAK2 V617F突变阳性ET患者的白细胞计数高于阴性患者（P=0.006）；PMF中JAK2 V617F突变阳性和阴性患者间各项指标差异均无统计学意义（均P>0.05）。
结论JAK2 V617F基因突变检测有助于bcr-abl阴性MPN的诊断和鉴别诊断，使患者能够在早期被发现和治疗。