论文部分内容阅读
目的 探讨新疆维吾尔族和汉族儿童热性惊厥(FS)与IL-6 基因多态性的相关性,为临床FS 预防和治疗提供参与依据.方法 选取2018 年7 月-2019 年6 月间新疆维吾尔自治区FS 患儿共60 例,其中30 例为维吾尔族作为观察组,30 例为汉族为对照组;另选取30 例于医院健康体检的健康儿童作为研究对照1 组.抽取3 组静脉血液并提取基因组DNA,并采用PCR/RFLP分别对3 组研究对象的IL-6 基因的-174、-572、-597 位点基因进行检测和分析.结果 3 组基因型频率间比较,差异有统计学意义(P＜0.05);对照1组CC频率为86.7％(26/30)明显高于观察组30.0％(9/30)、对照组60.0％(18/30),差异有统计学意义(P＜0.05);观察组与对照组间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组GG基因型频率为40.0％(12/30)明显高于对照组16.7％(5/30)、对照1组3.3％(1/30),x2=4.02、11.88,P=0.04、0.00.观察组G等位基因频率明显高于对照组、对照1组,且对照组明显高于对照1组(P＜0.05).相对风险分析发现,G等位基因携带者发生FS风险为C等位基因携带者的8.21倍(OR=8.21,95％CI:2.74～16.99).IL-6基因中-174位点存在G→C单核苷酸替换多态性,替换后G位点可被NIaⅢ限制性内切酶切断,能被切断的为C等位基因,无法被切断的为G等位基因,本次研究中未见CG、CC基因,仅发现GC 基因型.研究中显示-597 中仅见G/A 基因.结论 IL-6 基因中-572C/G 多态性为不同民族儿童人群发生FS 的高危遗传性因素,尤其是新疆维吾尔族儿童,因此临床要予以重视,并进行合理干预,为治疗提供参考.