【摘 要】
：
槭糖浆尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种支链酮酸尿症,这种遗传疾病是支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的酮酸衍化物氧化脱羧不足所形成的。这种常染色体隐性
论文部分内容阅读
槭糖浆尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种支链酮酸尿症,这种遗传疾病是支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的酮酸衍化物氧化脱羧不足所形成的。这种常染色体隐性遗传病表现为嗜睡、食欲不良、呕吐,交替性紧张症和弛缓症,进行性神经颓废、癫痫发作和昏迷。
Maple syrup urine disease (MSUD) is a branched-chain ketoacidosis that is under-oxidized and decarboxylated with the branched-chain amino acids leucine, isoleucine and valine Formed by. This autosomal recessive disease is characterized by drowsiness, poor appetite, vomiting, alternating stress and relaxation syndromes, progressive neurological depression, seizures and coma.
其他文献
关于社科情报理论建设的探讨潘志良社会科学的变革与发展，使社科文献情报工作的重要性日益加强。结合国际经验，本文对我国社科情报理论建没存在的问题以及建立社科情报学的理论体系，作了初步的探讨。潘志良，男，１９６４年生，浙江省社会科学院助理研究员。（杭州３１...
１ 临床资料与方法１．１ 临床资料：本组５０例患者均为已婚妇女，年龄２１～５０岁。囊肿均为单发，最大为５×４ｃｍ，最小为４×３ｃｍ，１３例并发感染，局部红肿，内容物为脓液，其余为浆液。１．２ 方法：患者取膀胱截石位，常规用碘伏消
我院自一九九九年八月开展一种国内外尚未报导过的子宫切除新术式,方法简单,操作安全,现介绍如下。1.剖腹后、常规检查并暴子宫2.用直扣钳自子宫角处向下钳夹子宫侧壁浆膜层
女,34岁,农民;于1985年10月19日下午6时30分,切鸭肉时,吃鸭吨及鸭肠各一小块,重约15克,该鸭系吃死老鼠蛆虫中毒而死。约15分钟后,患者自觉头晕、胸闷、恶寒、腹痛,全身皮肤
用迷走神经切断手术治疗十二指肠溃疡已比较普及,但是,如果切断不完全,则溃疡可能复发.然而,到目前为止临床上所采用的测试神经是否完全切断的方法如Hollander试验、假饲试
我院从１９８６年５月至１９９４年５月，共收治异位妊娠病人１００例，现就其诊断及其误诊作一回顾性分析。１临床资料收治异位妊娠１００例中２１～４３岁，以２６～３５岁为多。１．１症状与体征：１００例中均有不同程度的腹痛，大部分伴有下坠及便意感
“高铁大巴开通啦!”点开湖北省公路客运集团公司(以下简称湖北省客)的网站,一眼就可看见这条闪烁的消息。继开通机场大巴、通勤服务之后,2010年4月28日起,湖北省客再次主动
吉林省图书馆读书人联谊会为了进一步适应社会主义市场经济新形势的需要，倡导高雅休闲，并在市场经济条件下充分发挥公共图书馆宣传、教育阵地的职能作用，为促进我省精神文明建设
产后急性完全性子宫内翻是分娩第三产程严重的并发症。此症临床少见,但属严重紧急情况。我院自1985年至今仅收治2例,是由农村接生员在产妇家中接产,因反复强行牵拉脐带致急
患者女,49岁,因便中带血首次行胃肠道钡剂检查。无肠道疾病史,但有特应性皮炎、变态性鼻炎及哮喘史。硫酸钡经自来水稀释,灌肠开始后数分钟,病人突然诉说上肢发(?)、发热、