【摘 要】
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随着分子遗传学技术的进步尤其是高通量测序技术的广泛应用，遗传性肌肉疾病致病基因的检测得到了普及，但在变异位点致病性的判定以及疾病分子机制和干预药物的研究方面仍面临着许多问题和挑战。国内肌病领域利用斑马鱼等模式生物开展的研究尚有限，而斑马鱼肌肉发育相关的基因保守性高，遗传操作方法丰富，运动行为表型的评价也相对容易，可作为遗传性肌肉疾病研究的有力工具。本文就斑马鱼作为遗传性肌病模式生物的优势、具体应用及局限性进行讨论，以期能够推动相关研究，并使遗传性肌肉疾病患者获益。
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科，济南 250012山东大学齐鲁医院神经内科，济南 250012山东大学齐鲁医院神经内科，济南 250012
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随着分子遗传学技术的进步尤其是高通量测序技术的广泛应用，遗传性肌肉疾病致病基因的检测得到了普及，但在变异位点致病性的判定以及疾病分子机制和干预药物的研究方面仍面临着许多问题和挑战。国内肌病领域利用斑马鱼等模式生物开展的研究尚有限，而斑马鱼肌肉发育相关的基因保守性高，遗传操作方法丰富，运动行为表型的评价也相对容易，可作为遗传性肌肉疾病研究的有力工具。本文就斑马鱼作为遗传性肌病模式生物的优势、具体应用及局限性进行讨论，以期能够推动相关研究，并使遗传性肌肉疾病患者获益。
其他文献
胃血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）是一种罕见发生于胃的具有血管周上皮样细胞特征的间叶性肿瘤。本文报道1例发生于胃体上部前壁黏膜下PEComa。内镜下行黏膜下肿物挖除术，术后病理组织形态表现为富含色素的上皮样肿瘤细胞被含小血管网的间质分隔成巢状。免疫组织化学HMB45、结蛋白、TFE3阳性。最终诊断：胃TFE3阳性富含色素的PEComa。通过分析本例肿瘤临床病理特征，对胃肠道PEComa临床病理特征、免疫组织化学及分子检测进行回顾性分析，以提高病理医师对胃肠道PEComa的认识。
宫颈大细胞神经内分泌癌（largecellneuroendocrinecarcinoma，LCNEC）非常罕见，占宫颈恶性肿瘤的比例不足0.2%。由于其具有高度恶性、进展迅速、预后差等特点，临床过程及治疗不同于常见类型的宫颈癌，所以早发现、早治疗具有十分重要意义。目前为止，对于宫颈LCNEC细胞学特征的报道较少，细胞病理医师对其普遍认识不足。本文报道1例宫颈原发性LCNEC，通过分析其细胞学特征及时发现诊断线索，经组织活检予以诊断证实。本例细胞学特征表现为偏大的肿瘤细胞形成特征性假菊形团和失黏附性散在分布
黏液型上皮样恶性腹膜间皮瘤是一种较罕见的肿瘤，主要临床表现常为腹部不适等消化道症状，罕见以腹股沟疝为首发临床表现，其组织学类型及以腹股沟为发病部位国内外文献报道较少，本文报道1例68岁男性患者，描述其组织病理特征、免疫表型及预后，并结合相关文献复习其组织学特征、免疫表型、预后、诊断及鉴别诊断。
上皮样型恶性腹膜间皮瘤透明细胞亚型是罕见肿瘤。肿瘤细胞呈乳头状、片状、腺管状排列，肿瘤细胞圆形或多角形，细胞膜明显、胞质透亮、细胞核偏位，核分裂象罕见。需要和多种透明细胞肿瘤鉴别，临床、影像、免疫组织化学有助于诊断和鉴别诊断。该文报道2例上皮样型恶性腹膜间皮瘤透明细胞亚型。
原发性子宫内膜鳞状细胞癌（primaryendometrialsquamouscellcarcinomas，PESCC）是一种罕见的子宫内膜癌。本文报道1例55岁患者，刮宫标本及经腹腔镜筋膜外全子宫切除标本组织学形态均显示不同分化程度的鳞状上皮呈浸润性生长，并见短梭形细胞，胞质丰富、透亮。刮宫标本中未见正常子宫内膜腺体及异常腺性结构；全子宫切除标本中短梭形与鳞状上皮穿插生长，侵犯浅肌层，周围子宫内膜可见慢性子宫内膜炎，局灶符合子宫内膜不典型增生；免疫表型：明确的鳞状上皮成分及短梭形细胞广谱细胞角蛋白、细胞
患者男，52岁。因结肠镜检查提示息肉行内镜息肉切除术。镜下观察：肿瘤细胞在炎性病变背景中散在分布，形成束状、层叠状。肿瘤细胞梭形或卵圆形，有丰富的胞质，轻度嗜酸，细胞境界清楚，细胞核长形，染色质絮状或颗粒状，小而清晰的核仁，核膜薄，细胞学特征温和。免疫组织化学染色瘤细胞CD21、CD23、CD35和D2-40均阳性，原位杂交：EB病毒编码的RNA肿瘤细胞阳性。病理诊断为结肠EB阳性的炎性滤泡树突细胞肉瘤。
吸烟相关性肺间质纤维化是吸烟引起的间质性肺疾病，相关病例报道较少。现报道1例发生于62岁男性的吸烟相关性肺间质纤维化。CT显示胸膜下呈过度充气改变，可见薄壁囊肿。病灶镜下可见肺泡间隔明显增宽，增宽的肺泡间隔由致密透明样变的胶原组成，其内相对无细胞成分。病变主要分布于胸膜下肺实质内，深部肺实质中病变具有小叶中心性分布的特点。
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肿瘤的治疗模式日趋个体化，选用精准的治疗方案，对于三阴性乳腺癌患者来说具有重要意义。三阴性乳腺癌异质性较高，即使是同样的临床分期和治疗方案，不同类型的三阴性乳腺癌患者治疗效果也不完全一样。近年来，研究者们通过对基因组和转录组测序分析发现，三阴性乳腺癌患者的分子表型不尽相同，提示其分子表型的差异可能是导致化疗反应及预后不同的原因。本文介绍三阴性乳腺癌分子分型研究进展，有助于选择有效的靶向药物，以期在提高疗效和延长生存方面取得更大突破。
对于中华神经科杂志而言，国家层面鼓励中国作者把论文发表在国内期刊是个机遇，但也面临科学引文索引期刊争夺稿源、读者阅读习惯的改变以及国内同类医学期刊的竞争等挑战。随着中华神经科杂志第七届编辑委员会的产生，未来4年中华神经科杂志将再接再厉，主要采取以下措施力争再创辉煌：通过加强组稿和缩短出版时滞吸引更多高质量论著、提高述评和综述类文章水平、进一步丰富报道内容及相关栏目、发表更多高水平的指南和共识、更加开放和包容、完善数字化建设、增强学术服务能力、兼顾立足国内和面向国际。