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目的探讨线粒体基因D—Loop区变异与多囊卵巢综合征(PCOS)发病及临床症状的相关性。方法收集北京大学第三医院生殖中心就诊的PCOS患者77例,男性因素或输卵管因素的不孕症患者45例,进行血DNA抽提和线粒体片段的扩增,测序分析PCOS与非PCOS组基因变异的差异及与临床症状的相关性。结果PCOS组与对照组D—Loop区均发现数个单核苷酸变异,其中195C/T、410A/T、491T/C、16094T/C、16173C/T、16185C/A、16225T/C、16313T/C、16321G/A、146T