缺氧诱导因子2α基因多态性与乳腺癌相关性

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[目的]探讨缺氧诱导因子2α(HIF-2α)基因多态性与乳腺癌的关系。[方法]研究入组2019年1月至2022年1月间在青海省肿瘤医院乳腺科就诊的258例乳腺癌患者和270名健康女性(对照组),研究对象检测4个HIF-2α单核苷酸多态性(rs12619696、rs13419896、rs2881504和rs4953354),分析HIF-2α多态性与乳腺癌易感性之间的关联。使用Kaplan-Meier分析分析来自癌症基因组图谱(TCGA)数据库的1 376个乳腺癌样本的总体生存率。[结果]免疫组织化学染色显示,乳腺肿瘤组织标本中的HIF-2α表达高于癌旁组织标本(P<0.05)。TCGA数据集分析显示,HIF-2α高表达乳腺癌患者的总体生存率较低表达显著性降低(P<0.05)。具有CT基因型的HIF-2αrs13419896者患乳腺癌可能性是TT纯合子的2.20倍(AOR=2.20,95%CI:1.70~2.85,P<0.05)。具有HIF-2αrs4953354多态性的C等位基因的女性比具有T等位基因的女性更容易患乳腺癌(AOR=1.29,95%CI:1.06~1.57,P<0.05)。在rs13419896 HIF-2α基因型中,具有CT基因型的患者较具有TT基因型者增加患Ⅲ~Ⅳ期疾病(OR=1.72;95%CI:1.11~2.67)。[结论] HIF-2α基因变异与乳腺癌易感性及其在携带HIF-2αrs13419896多态性女性的乳腺癌进展之间存在关联性。
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