【摘 要】
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目的:探讨家族性噬血细胞综合征(HPS)的病因机制与诊断.方法:回顾性收集、分析2例我院收治的HPS的临床资料.结果:例1患儿与其父母均有UNCD13基因突变;例2患儿为巴基斯坦人,其
【机 构】
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武汉大学人民医院儿科 湖北武汉430060
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目的:探讨家族性噬血细胞综合征(HPS)的病因机制与诊断.方法:回顾性收集、分析2例我院收治的HPS的临床资料.结果:例1患儿与其父母均有UNCD13基因突变;例2患儿为巴基斯坦人,其父母近亲结婚,患儿与其父母、兄长均有UNCD13、STX11基因突变.例1患儿予以诱导治疗后因经济原因未进一步治疗,目前病情尚平稳;例2患儿予以化疗后骨髓移植,目前无病生存.结论:儿童HPS应及时行HPS相关基因检测明确诊断并积极治疗,有基因异常的未发病者应追踪随访.
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