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报告1例新生儿期伴双膝关节过伸的猫叫综合征，同时回顾总结2000年至今国内核心期刊文献报道的34例，共同分析该症的临床特点。结果显示，35例中男12例，女23例，主要临床表现为面容特殊35例(100%)、喂养困难35例(100%)、哭声异常33例(94%)。在新生儿期就诊原因主要为哭声低弱、喂养困难、青紫，婴幼儿期就诊原因多为反复呼吸道感染、发育落后以及合并其他异常。新生儿期确诊比例高，1岁以内的为85%。染色体检查为猫叫综合征的确诊手段，染色体核型主要以5号染色体短臂缺失5P–为最常见，临床表现与5号染色体短臂缺失部位相关。提示，增强对猫叫综合征的认识，能够早期发现并进行染色体检测，提高新生儿时期的诊断率，对患儿及家长都具有重要意义。