【摘 要】
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目的：研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性.方法：收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变
【机 构】
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深圳市人口和计划生育科学研究所/医学遗传学实验室/广东省出生缺陷监测与干预重点实验室
【基金项目】
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广东省人口计生委重点项目（编号：2008004,2010103）
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目的：研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性.方法：收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性（SNP）,并将它们的等位基因频率和基因型与千人基因组计划数据信息进行统计比较,发现关联性的位点,建立在核心家系中的遗传传递模式.同时利用计算机辅助分析这些遗传变异对蛋白质结构和功能的影响.结果：共发现4个稀有突变、3个短的插入缺失和13个SNP位点,其中包括两个错义突变p.747 A＞V和p.1
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