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目的
分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效。
方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果，探讨其HPTA功能损伤的部位及程度。
结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现，21例(87.5%)患者在10岁前发病。患者治疗前睾丸体积2.0(2.0, 3.8) ml，3例有隐睾史。经人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激后(16例)，血总睾酮从0.1(0, 0.5) nmol/L升高至13.5(7.6, 15.4) nmol/L。23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)；仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素(LH) 5.2 U/L，卵泡刺激素(FSH) 15.7 U/L]和睾酮水平(13.4 nmol/L)均正常，但精液中无精子。7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素(HMG)治疗，总治疗时间为80人月，治疗期间血总睾酮水平达15.3(8.4, 25.3) nmol/L；睾丸体积从(4.0±2.9) ml增加到(4.9±3.3) ml，但差异无统计学意义(P＝0.270)，均未见到精子生成。另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月，LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L，FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L，总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L，但治疗前后睾丸体积均为3 ml。
结论DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍。患者睾丸间质细胞功能基本正常，但支持细胞和曲细精管功能低下，呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离。