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目的·研究α-1,3-甘露糖转移酶(α-1,3-mannosyltransferase,ALG3)基因异常导致的先天性糖基化疾病(ALG3-CDG)相关突变蛋白的活性检测方法,并检验其活性与疾病严重程度的关系。方法·收集文献报道的ALG3-CDG患者ALG3蛋白6个突变位点(I69T、W71R、G96R、M157K、R171Q和M209T),同源比对人和酿酒酵母ALG3蛋白的氨基酸序列,设计对应的酿酒酵母ALG3突变体(I70T、Y72R、G98R、L157K、R171Q和M221T)