【摘 要】
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痛风是长期嘌呤代谢紊乱所导致的一种炎症性关节炎,高尿酸血症是其发病的重要生物化学基础.全基因组关联研究及Meta分析等研究发现了许多导致高尿酸血症的基因,其中研究较为
【机 构】
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南京军区南京总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所
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痛风是长期嘌呤代谢紊乱所导致的一种炎症性关节炎,高尿酸血症是其发病的重要生物化学基础.全基因组关联研究及Meta分析等研究发现了许多导致高尿酸血症的基因,其中研究较为充分的包括SLC2A9、ABCG2以及SLC22A12.SLC2A9基因编码葡萄糖转运体9(GLUT-9),GLUT-9参与调节肾小管转运尿酸,在近端小管尿酸盐的重吸收中起重要作用.ABCG2编码ABCG2蛋白,在尿酸盐的顶端分泌中发挥作用.SLC22A12基因编码尿酸重吸收转运子1(URAT1),负责尿酸盐的重吸收.本文通过阐述这三个基因及其他一些基因与高尿酸血症的关系来探究肾脏调节尿酸排泄的分子机制.
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