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先证者，男，15岁。因走路不稳加重伴不自主点头运动半年余入院，患者自出生皮肤（除颜面部、掌跖外）被覆多量细薄鳞屑，此后逐渐增多增厚。学习成绩差，尤其计算能力极差，现辍学在家。该患者系第6胎，正常分娩，父母为近亲结婚。2岁开始走路，走路不稳，易摔跤，半年前出现走路不稳加重，四肢出现震颤，不自主点头运动。查体：发育正常，营养中等，剪刀步态，全身皮肤干燥粗糙，除颜面部及掌跖皮肤外，四肢、颈项、胸腹及头部皮肤弥漫分布棕褐色鱼鳞样斑，中间黏着，边缘游离。双侧跟球有水平性眼震。