【摘 要】
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目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声与遗传学病因分析。方法 回顾性分析基因诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声，产后表型及遗传学检查等病历综合资料，经过伦理审核后进行病理解剖，并一同回顾近3年报道的Wolf-Hirschhorn综合征的文献资料进行产前超声与产后表型及遗传学分析。结果 2例胎儿产前超声共同点为FGR,肾脏畸形，鼻骨发育不良，无心脏畸形。
【基金项目】
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常德市科技局计划项目（No.2019S233）； 常德市人工智能与生物医药研究中心（开放课题项目：cdam202101）；
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目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声与遗传学病因分析。方法 回顾性分析基因诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声，产后表型及遗传学检查等病历综合资料，经过伦理审核后进行病理解剖，并一同回顾近3年报道的Wolf-Hirschhorn综合征的文献资料进行产前超声与产后表型及遗传学分析。结果 2例胎儿产前超声共同点为FGR,肾脏畸形，鼻骨发育不良，无心脏畸形。2例引产后病理解剖分别存在少见畸形类别为先天性无子宫及胆道闭锁。2例胎儿产前CMA检测结果均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征，均存在4p16.3的缺失，1例合并微重复。结论 Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声表现没有特征性声像，发生率最高为胎儿生长受限，“希腊头盔面容”产前超声难以明确显示。胎儿染色体核型分析结合CMA有助于明确诊断。4p16.3缺失片段大小及微重复片段大小与产前超声及产后表型有关。
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