先天性心脏病（简称先心病）是胎儿在母体内发育畸形所致的一种出生缺陷。观测资料显示，先心病居我国出生缺陷首位，在新生儿中约占7‰～14‰。被称为“中国先心病患儿之父”的李小波教授（现任上海远大心胸医院小儿心脏中心主任）透露，我国每年新增先心病患儿约30万例。先心病不仅给家庭和社会带来沉重负担，而且在新生儿非感染性疾病死亡中占首位，其中多数为单纯性先天性心脏病。
　　目前，经过众多专家学者近20年的相关研究，对导致胎儿心脏发育畸形的主要诱因已基本达成如下共识。
　　家庭遗传史兄弟姐妹、父母与子女同时患先心病的情况较为多见，而且其疾病性质甚为相似。观察研究证实，母亲所生的第一胎为先心病者，第二胎患病的可能性约为2%；若连续两胎皆为先心病者，再生先心病儿的可能性约增至10%。若母亲患有先心病，第二代患先心病的危险性约为10%。
　　孕妇感染病毒孕妇若受到巨细胞病毒、感冒病毒、风疹病毒、流行性腮腺炎病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、水痘病毒、梅毒病毒等感染，容易引起胎儿出生缺陷。孕妇在怀孕最初3个月被病毒感染，会增加胎儿发生先心病的几率。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要祸首，孕妇在孕4～12周时感染风疹病毒，胎儿发生心脏畸形的风险可高达15%～20%。
　　孕妇患糖尿病孕妇患有糖尿病而未经治疗和病情未得到控制者，胎儿先心病的危险性约为2%；如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性会下降。另外，孕妇在孕期患贫血，在孕早期精神受到不良刺激等，也是发生先心病的危险因素。
　　不良生活嗜好妻子、丈夫有抽烟嗜好，或者家中有“吞云吐雾”者，使孕妇“被动吸烟”，可导致胎儿出生缺陷，增加罹患先心病的风险。研究显示，吸烟母亲所生婴儿的先心病发病率是不吸烟母亲的二倍。有酗酒嗜好者，酒后同房受孕，会使胎儿染色体发生异常，增加新生儿患先心病的风险。
　　致畸物及药物夫妻在孕前或妻子在孕早期接触染料、油漆、涂料、有机溶剂（如二甲苯）、农药、除草剂、灭鼠剂等，均可能增加子女患先心病的风险；生活在垃圾场周围或空气中含有毒化学物质的区域，子女患先心病的几率明显增高；孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，可增加胎儿先心病的患病率。
　　胎儿发育畸形胎儿若有心脏以外的畸形，如脐膨出，应该监测胎儿心脏，因这种情况常合并有心脏病。如果检查胎心音，发现胎儿出现心律失常，心律持续在每分钟100次以下，可能伴有心脏结构异常。
　　受放射物影响孕妇在妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素、放射性元素等过量照射或辐射，都可能使胎儿发生畸形，增加先心病的风险。人体对放射线最为敏感的是造血系统、免疫系统、生殖器官和胃肠道等组织器官分裂增殖旺盛的细胞。若射线辐射达到一定剂量，可造成外周血细胞下降，引发感染、贫血、出血、机体免疫功能低下等。胎儿由于幼稚及增殖活跃的组织细胞对射线非常敏感，如果孕育夫妻受到核辐射，会给胎儿带来难以估量的发育损害，增加出生缺陷和患先心病的风险。
　　夫妻近亲婚配胎儿的遗传基因，一半来自父亲，一半来自母亲，即儿女与父、母的1/2基因是相同的。依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有1/4基因是相同的；伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女、侄甥之间，有1/8基因是相同的；堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有1/16基因是相同的。据研究，每个人都可能携带l～2种甚至是5～6种隐性致病基因。由于近亲夫妇双方常带有相同的不良基因，可使很多隐性的遗传病在子女中显现，增加遗传病发病率。有时，患者的双亲可以是“正常人”，但他们都是致病基因的携带者；不一定代代都遗传，有的是隔代遗传；同胞中患病者数量约占1/4，男女发病的机会均等。这就是说，亲上加亲易结“苦果”。预防出生缺陷包括先心病，须拒绝近亲婚配。
　　即使不是近亲结婚，也要考虑先心病的遗传风险。研究表明，如果父母中一方是患者，另一方正常，其后代全为致病基因携带者；若父母均是致病基因携带者，其后代的发病率为25%；若父母一方是患者，另一方为致病基因携带者，后代发病的危险率为50%。