【摘 要】
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目的 探讨颈项透明层(NT)增厚(NT≥2.5 mm)与染色体异常及妊娠结局的关系及核型分析联合基因组拷贝数变异(CNV)测序在NT增厚胎儿中的应用价值.方法 回顾性分析134例NT增厚胎
【机 构】
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广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心,广东 佛山,528300
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目的 探讨颈项透明层(NT)增厚(NT≥2.5 mm)与染色体异常及妊娠结局的关系及核型分析联合基因组拷贝数变异(CNV)测序在NT增厚胎儿中的应用价值.方法 回顾性分析134例NT增厚胎儿资料,按NT厚度将其分为2.5 mm≤NT<3.0 mm组(51例)、3.0 mm≤NT<4.0 mm组(53例)、NT≥4.0 mm组(30例).并按年龄分为高龄组(44例)与非高龄组(90例),统计分析胎儿染色体结果并统计妊娠结局.其中68例NT增厚胎儿同时进行核型分析和CNV测序,比较两者单独及联合应用异常核型检出率的差别.结果 NT增厚胎儿异常核型检出率为19.40％(26/134),2.5 mm≤NT<3.0 mm、3.0 mm≤NT<4.0 mm、NT≥4.0 mm组胎儿异常核型检出率分别为7.84％(4/51)、16.98％(9/53)和43.33％(13/30),三组比较差异有统计学意义(P<0.05);高龄组与非高龄组异常核型检出率分别为43.18％(19/44)和7.78％(7/90),差异有统计学意义(P<0.05).核型、测序单独及联合应用异常核型检出率分别为17.65％(12/68)、17.65％(12/68)和20.59％(14/68).108例NT增厚染色体正常胎儿中,11例尚未分娩,2例失访,其余95例胎儿中1例流产,1例胎死宫内,1例畸胎引产,这3例核型和测序结果均未见异常,NT值分别为3.6、3.9和3.3 mm,1例核型正常CNV测序检出Xp22.31重复1.70 Mb,该区域意义未明,孕妇选择引产,其余34例剖宫产,57例顺产;所有出生儿随访至1个月,除1例检出先天性心脏病外其余胎儿未见明显异常.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值及年龄增高而增高,CNV测序技术与染色体核型分析联合应用有利于异常核型的检出,NT增厚而核型正常的胎儿妊娠结局一般良好.
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Lu Yong Fang Jiangxi P