探讨乳腺髓系肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。

收集2005年2月至2019年9月北京大学人民医院病理科诊断的10例乳腺髓系肉瘤病历资料，与同期19例乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）相对比，按2008版WHO淋巴造血组织肿瘤分类和2017版分类更新，应用光镜观察、免疫组织化学染色方法进行临床病理学分析。

10例髓系肉瘤患者均为女性，年龄范围23~47岁，平均年龄33.8岁。患者均表现为乳腺肿物。6例（6/10）有B症状。4例血清乳酸脱氢酶升高。肿物最大径1.0~5.3 cm,平均2.7 cm。10例均有急性髓性白血病（acute myeloid leukaemia,AML）病史，1例5年前因葡萄胎化疗后出现AML。其中M0 1例，M2 4例，M4 2例，M5 3例。10例患者均行化疗，9例行异基因造血干细胞移植，4个月至2年后出现乳腺肿物。Ann Arbor分期5例为Ⅰ期，3例为Ⅱ期，2例为Ⅳ期。病变位于乳腺左侧2例，右侧3例，双侧5例。2例除了乳腺病变以外，还伴有中枢神经系统、眼眶周围侵犯。与DLBCL病例比较，外周血淋巴细胞百分比、B症状、乳腺发病部位在髓系肉瘤与DLBCL之间差异具有统计学意义（均P<0.05）。乳腺组织中可见弥漫增生的淋巴样细胞，排列呈巢状或条索状，细胞呈髓母细胞、髓单核或单核母细胞样。免疫组织化学表达髓过氧化物酶、CD43、CD117、CD34等，Ki-67阳性指数为30%~90%。治疗方法为手术切除，辅以化疗、放疗、供者淋巴细胞输注。10例随访时间1~50个月（平均14.4个月）,7例死亡。并发症有移植物抗宿主病、肺部感染、中枢神经系统白血病等。髓系肉瘤患者的总体生存情况比DLBCL差（P=0.002）。

乳腺髓系肉瘤少见，极少数病例可发生于骨髓移植后。临床病史、病理形态和免疫组织化学对于诊断具有重要作用。