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先天性糖蛋白糖基化缺陷（congenital disorders of glycosylation，CDG）是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病，可引起一系列临床表现。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程，参与其中的酶种类繁多。糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器，如神经、造血、消化和生殖系统等，从而引起多种多样的临床表现。该病最早由比利时儿科医师Jaeken等周于1980年首次报道。迄今根据缺陷的酶、缺陷部位已报道有19型，见表1。