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先证者徐某某，女，23岁，2004年11月18日在吉林大学口腔医院正畸科就诊被发现患有釉质发育不全。患者全口牙齿呈棕黄色，前牙牙冠切1/3和后牙[牙合]面的釉质缺损，牙本质暴露，牙齿排列不齐，前牙开[牙合]，口腔卫生尚可，牙龈无充血水肿，下前牙牙龈有龈上结石1°，X线片显示，所有牙齿的髓腔形态均未见异常。