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帕金森病是临床常见神经变性病。虽然目前多巴胺替代治疗仍是帕金森病治疗的基石,但受到运动并发症和远期疗效的制约。20余年来,帕金森病遗传学研究的快速发展使得疾病修饰疗法成为可能,开发靶向药物阻断异常分子通路业已成为当前帕金森病研究的热点。本文针对SNCA、GBA和LRRK2基因突变,以及受其影响分子通路靶向治疗的最新进展进行综述,以期提高临床对帕金森病精准化治疗的认识。