【摘 要】
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目的探讨SCNl A基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的相关性,以期为GEFS＋的诊治提供潜在的分子靶点。方法采用Mass ARRAY阵列基因分析系统的i PLEX技术
【机 构】
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深圳市第二人民医院儿科,深圳市第二人民医院中心实验室,深圳市儿童医院神经内科
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目的探讨SCNl A基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的相关性,以期为GEFS＋的诊治提供潜在的分子靶点。方法采用Mass ARRAY阵列基因分析系统的i PLEX技术检测50例GEFS＋患者和50例健康对照的SCNl A基因rs3812718位点多态性、基因型频率、等位基因频率。结果将SCN1A基因rs3812718位点的CC、CT、TT基因型频率在GEFS＋组和对照组进行比较,TT基因型频率的差异有统计学意义;等位基因T的频率在GEFS＋组和对照组间的差异有统计
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