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目的
对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。
方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证。
结果测序结果显示患儿携带X染色体上HDAC8基因(NM_018486.2)的c.556G>A(p.E186K)突变，软件预测该突变为疑似致病性变异。
结论患儿为Cornelia de Lange综合征5型，HDAC8基因c.556G>A突变可能导致患儿发病。