400例遗传咨询者细胞遗传学分析

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[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查.[结果]发现38例染色体异常核型(9.5%),不良孕产史者检出率6.3%(18/284),不育、不孕症18.5%(15/81),智力低下者4/10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体.[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等.
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