【摘 要】
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目的 检测新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族妇女早发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1相互作用蛋白1(BACH1)基因外显子突变情况,探讨维、汉族共有的突变位点与临床病理特征的相
【机 构】
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新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺头颈外科, 乌鲁木齐,830011
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目的 检测新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族妇女早发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1相互作用蛋白1(BACH1)基因外显子突变情况,探讨维、汉族共有的突变位点与临床病理特征的相关性.方法 直接测序法检测新疆地区维吾尔族与汉族妇女早发性乳腺癌(年龄30 ～ 40岁,各80例)BACHI基因外显子区域的突变情况.结果 (1)维族、汉族共检测出4个共有的突变位点,包括2个错义突变、2个同义突变,分别位于外显子(EXON)6、EXON19和EXON20.Polyphen和SIFT软件预测蛋白质功能,结果表明维、汉早发性乳腺癌患者共有的突变位点rs4986764可能为有害突变,可能影响BACH1蛋白质的功能.(2)在汉族人群中,c.587A→G、rs4986765、rs49867654、rs4986763位点的野生型与突变型在三阴性、非三阴性乳腺癌中的差异均无统计学意义(P＞0.05).但rs49867654、rs4986763位点的野生型与突变型在组织学分级Ⅰ+Ⅱ、Ⅲ级中的差异有统计学意义(P＜0.05),与野生型基因型比较,突变型基因型可降低病理组织学分级[比值比(OR)=0.063、0.015].在维族人群中,上述3个位点的野生型与突变型在三阴性、非三阴性乳腺癌及组织学分级Ⅰ+Ⅱ、Ⅲ级中的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 在汉族人群中,rs49867654、rs4986763位点的突变型基因型可降低病理组织学分级,但在维族人群中未见统计学差异.
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