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应用Southern印迹杂交技术，分析了36个无亲缘关系的血友病甲家系共98名成员的凝血因子VIII（F VIII）基因倒位。12个（33.3%）家系显示内含子22倒位，其中10个为远端倒位,2个为近端倒位。此12例皆为重型患者，占全部23例重型患者的52.2%，证实F VIII基因倒位是中国人重型血友病甲最重要的分子缺陷。FVIII基因倒位分析既可以揭示血友病甲患者的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断。