Smith—Fineman—Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析

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【摘要】

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探讨GRIA3基因与中国山东Smith-Finem an-Myers综合征的连锁关系,并分析SFMS患者GRIA3基因突变. 采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因

【作者】

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刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿

【机构】

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山东大学医学院医学遗传学教研室

【出处】

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遗传学报

【发表日期】

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2001年11期

【关键词】

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Smith-Fineman-Myers综合征谷氨酸受体3基因 GRIA3 连锁分析突变分析 Smith-Fineman-Myers Syndrome GR

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探讨GRIA3基因与中国山东Smith-Finem an-Myers综合征的连锁关系,并分析SFMS患者GRIA3基因突变. 采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变.GRIA3基因内多态位点分析表明,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变.中国山东 SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区

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