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目的
报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者，并进行分子遗传学诊断。
方法收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料，提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA，对HRAS基因所有外显子和侧翼序列测序。
结果患儿女，13月龄，生长发育迟缓，重度营养不良，面容粗糙，四肢皮肤严重松弛，皮下脂肪减少甚至消失。患儿HRAS基因第2外显子出现突变c.34G > T（p.Gly12Cys），但其父母及健康对照均未检测到该位点突变。
结论HRAS基因第2外显子c. 34G > T（p.Gly12Cys）突变可能为该例Costello综合征的致病原因。