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目的探讨转录因子7类似物2基因(TCF7L2)rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系。方法选取2015年1月-2017年2月期间于我院内分泌科门诊进行就诊的2型糖尿病患者作为病例组(T2DM组),同期于本院体检中心接受体检的300例健康体检者为健康对照组,提取两组研究对象外周静脉血样本DNA,PCR扩增DNA后采用ABI 3730系列高通量基因分析仪对样本DNA进行测序,比较rs7903146位点和rs12255372位点基因型以及等位基因频率在两组研究对象中的分布差异,及其与2型糖尿病的相关性。结果两组研究对象性别构成、平均年龄等一般资料比较,无统计学差异(P>0.05),而BMI、SP、DP、FBG、2h PG、HbA1C、TG、TC、HDL以及LDL等实验室指标比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,rs 7903146位点等位基因频率以及基因型分布在两组具有统计学差异,T2DM组T等位基因频率以及GT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),提示rs 7903146位点基因多态性与2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;rs 12255372位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义,提示rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病不相关。结论 TCF7L2基因rs 7903146位点基因多态性与本地区2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;而rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病发生不相关。