【摘 要】
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目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整
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目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00%)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13
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