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对罕见病的病因、种类及特征进行综述,介绍我国罕见病和罕用药的保障制度现状,并对国际上主要发达国家和地区针对罕用药制定的相关医疗保障措施作简单总结,提出我国罕见病政策、研发、生产、监管、医疗服务及基本医疗保险等保障制度建设的建议,为国家相关部门的决策提供理论参考,以促进我国罕见病医疗保障制度的实施。