【摘 要】
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假肥大型进行性肌营养不良症,是一种性连锁隐性遗传性疾病,一般可分为Duchenne肌营养不良(DMD)和Becker肌营养不良(BMD)两种类型.DMD发病率约占活产男婴1/3500,表现为进行性
【机 构】
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中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;湖南省临湘县人民医院内科
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假肥大型进行性肌营养不良症,是一种性连锁隐性遗传性疾病,一般可分为Duchenne肌营养不良(DMD)和Becker肌营养不良(BMD)两种类型.DMD发病率约占活产男婴1/3500,表现为进行性肌肉萎缩无力,多数于12岁前不能行走,20岁左右死亡.BMD的发病率约为前者的1/10,症状较缓和[1].近年有较多关于女性BMD患者的报道,亦有研究发现,DMD致病基因携带者(女性)表现肢体轻微无力、肌酶轻微升高,但尚未见有典型临床表现的假肥大型进行性肌营养不良的DMD致病基因携带者[2].笔者在一DMD家系中诊治1例,现报道如下.
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