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骨髓增生异常综合征（MDS）是源于骨髓造血干／祖细胞的恶性克隆性疾病。MDS的发生发展过程中，包含了骨髓细胞的凋亡、增殖及克隆扩张等多重机制。不同克隆的产生，可能与控制细胞凋亡或生长分化的基因有关。肿瘤坏死因子-α、Fas抗原以及增殖的T细胞克隆参与了MDS的发病机制。MDS向白血病的转化与p15INK4b基因的高度甲基化有关。