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佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成.该文对佩-梅病的临床表现、诊断,尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述。
佩-梅病的研究进展
【摘 要】
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佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成.该文对佩-梅病的临床表现、诊断,尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述。
【机 构】
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100034,北京大学第一医院儿科,100034,北京大学第一医院儿科,030001,太原,山西医科大学医学实验中心分子生物实验室
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2007年34期
其他文献
下颌骨构成面下1/3的骨性支架是维持面型、保持咀嚼等功能的关键.下颌骨缺损在颅颌面缺损中较为常见,可由肿瘤、外伤等多种疾病引起.所造成的下颌骨及邻近软组织缺损往往导致严重的颜面部畸形和功能障碍,严重影响患者的身心健康.本文就下颌骨缺损修复重建现状及进展予以综述。