【摘 要】
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目的报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症（PAM）病例,并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结
【机 构】
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中国医学院科学院北京协和医院内科,中国医学院科学院北京协和医院核医学科,中国医学院科学院北京协和医院病理科,中国医学院科学院北京协和医院呼吸内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81402551;81570085)
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目的报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症（PAM）病例,并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性,以咳嗽、咳痰起病,逐渐气短,胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现,基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变（c.A910T）。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病,临床表现不特异,但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910A〉T（Lys304Ter）突变在亚洲人群中最为常
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