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亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用。MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生。文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病（CHD）之间的关系进行综述。