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Sox2是Sox家族中的重要成员之一，在调控早期胚胎及正常组织的发育，维持干细胞的多功能性、祖细胞的自我更新能力和决定细胞命运等方面发挥重要作用。 Sox2基因的突变或缺失有可能导致发育异常或先天性疾病。既往研究表明，Sox2在多种恶性肿瘤组织中表达，并且与恶性肿瘤的发生、淋巴结的转移、病理分级及临床分期有关。所以，Sox2被认为是一种潜在的致癌因子，其过表达可能是导致不同种类恶性肿瘤发生和发展的作用机制之一。