【摘 要】
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目的检测结节性硬化症基因外显子突变。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析28例结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因外显子突变情况。结果28例中有4例发生TSC1基因突变，其中包括1个无义突变、2个错义突变和1个移码突变；有13例患者发生TSC2基因突变，其中包括2个无义突变、2个移码突变、1个缺失和8个错义突变。有2例患者在TSC1及TSC2基因上均发生突变，另有2例
【机 构】
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310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,浙江大学医学院附属第二医院神经内科,310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,
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目的检测结节性硬化症基因外显子突变。
方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析28例结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因外显子突变情况。
结果28例中有4例发生TSC1基因突变，其中包括1个无义突变、2个错义突变和1个移码突变；有13例患者发生TSC2基因突变，其中包括2个无义突变、2个移码突变、1个缺失和8个错义突变。有2例患者在TSC1及TSC2基因上均发生突变，另有2例患者在TSC2核苷位1960上出现同样突变。TSC1突变患者和TSC2突变患者之间临床表现无明显差异。
结论突变广泛分布于TSC1及TSC2基因各个外显子上，没有集聚于某个外显子，基因突变不能反映疾病的临床表现及严重程度。
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