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资料：先证者（Ⅲ6），25岁，因婚后2年未育求诊。查体：身高176cm，体重77kg，智力正常，躯干、四肢发育正常，第二性征发育不良，阴毛、腋毛、胡须稀少，阴部和乳房周围皮肤细嫩色素沉着少。外生殖器发育不良：双侧睾丸体积〈10ml、质地偏软、无弹性；阴茎短小（长4．5cm），直径细、牵拉长度8cm，输精管和精索发育未见异常。自