目的研究唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值。方法选取2016年5月-2017年8月在该院接受产前检查的1 500例高龄孕妇作为研究对象,均接受唐氏综合筛查、四维彩色多普勒超声检查,分析并对比单独筛查、联合筛查的阳性结果。结果 1 500例高龄孕妇经唐筛筛查检出高危、临界高危人数73例(4. 9%),其中40例(2. 7%)为唐氏高风险孕妇,27例(1. 8%)为AFMOM高风险孕妇,6例(0. 4%)为18-三体综合征高风险孕妇;1 500例孕妇经四维彩超检查共检出15例(1. 0%)异常胎儿,其中4例(0. 3%)为唇腭裂(单纯腭裂、唇裂),2例(0. 1%)为心脏畸形,3例(0. 2%)为肾积水,2例(0. 1%)为脊柱裂,3例(0. 2%)为肠道闭锁,1例(0. 1%)为外耳畸形;联合筛查胎儿畸形阳性率略高于单独的唐氏筛查,但差异无统计学意义(P>0. 05);联合筛查胎儿畸形阳性率高于四维彩超单独检查,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值高,能提高胎儿畸形检出率,利于临床医师及时明确是否实施终止妊娠处理,减轻社会及家属经济、精神负担,值得积极应用推广。