【摘 要】
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目的 比较CAPN3基因在外周血白细胞和骨骼肌组织中的剪切变异,探讨用外周血白细胞CAPN3 mRNA进行基因诊断的可行性.方法 抽提正常人外周血和骨骼肌组织中总RNA,通过逆转录-聚合酶链反应和DNA测序确定CAPN3基因的cDNA序列,比较外周血白细胞和骨骼肌组织中CAPN3cDNA序列.结果 由骨骼肌组织抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因全长cDNA,包含全部24个外显子;而
【机 构】
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518101,广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101,广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101,广东省深圳市宝安区人民医院检验科,北京大学深圳医院神经内科,518101,广东省深圳市宝安
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目的 比较CAPN3基因在外周血白细胞和骨骼肌组织中的剪切变异,探讨用外周血白细胞CAPN3 mRNA进行基因诊断的可行性.方法 抽提正常人外周血和骨骼肌组织中总RNA,通过逆转录-聚合酶链反应和DNA测序确定CAPN3基因的cDNA序列,比较外周血白细胞和骨骼肌组织中CAPN3cDNA序列.结果 由骨骼肌组织抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因全长cDNA,包含全部24个外显子;而由外周血白细胞抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因非全长cDNA,包含23个外显子,缺失了第15外显子.结论 人的CAPN3基因在骨骼肌和外周血自细胞中存在着不同的剪切方式,若用外周血抽提RNA进行CAPN3基因的编码序列分析时会漏检第15外显子的突变.这提示从cDNA水平分析CAPN3基因突变时应采用患者肌肉组织,而非外周血白细胞。
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