【摘 要】
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目的 探讨GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋(NSHL)人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族GJB2基因的突变谱和突变频率.方法 新疆地区维吾
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉科,解放军第十六医院耳鼻咽喉-头颈外科
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目的 探讨GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋(NSHL)人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族GJB2基因的突变谱和突变频率.方法 新疆地区维吾尔族61人、汉族66人共有127例耳聋者参与该研究,同时维吾尔族听力正常者98人作为对照研究.经详细地病史采集并抽取静脉血,血样提取基因组DNA后对所有标本进行直接测序.结果 维吾尔族和汉族耳聋人群GJB2基因突变携带频次基本相同.GJB2 35delG突变仅在维吾尔族耳聋群体中发现,而GJB2 235delC突变在维吾尔族和汉族耳聋人群都有发现,而且携带率差异无统计学意义.GJB2 35delG突变在维吾尔族、汉族耳聋者和维吾尔族对照的等位基因频率分别为7.4%(9/122),0(0/128)和0(0/196).GJB2 235delC突变在维吾尔族和汉族耳聋者中分别为5.7%和9.8%,299-300delAT突变分别为0.8%和5.5%.V27I和E114G是各组中最常见的多肽.结论 新疆地区GJB2基因突变有较高的发生率,新疆维吾尔族的35delG携带率明显高于汉族,235delC在维吾尔族和汉族中均较为常见.这些发现为特定地区耳聋患者的临床基因诊断提供了理论依据.
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