论文部分内容阅读
目的：先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病，GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GIB6基因的关系。方法：收集一个共有17个家系成员（患者8人，5男3女）的先天性有汗性外胚层发育不良家系，采集家系成员的外周血，抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物，应用聚合酶链式反应（PCR）方法扩增GJB6基因的整个编码区，测序、筛查突变。结果：通过对家系患者的GJB6基因筛查，发现了一个杂合错义突变c．31G〉A（p．G11R）。结论：GJB6基因错