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目的 对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据.方法 对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测.结果 该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒.先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病.结论 线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊.