探讨胎儿胼胝体发育不全 (ACC) 的影像学诊断及其与染色体异常的关系
。方法选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例。分析胎儿ACC与胎儿染色体异常的关系,观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率。
结果(1) 40例ACC胎儿中,单纯孤立性ACC 15例 (38%,15/40),非孤立性ACC 25例 (63%,25/40) 。25例非孤立性ACC中合并中枢神经系统发育异常18例 (72%,18/25),其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小脑囊肿、叶状全前脑等;合并中枢神经系统以外畸形16例,主要包括5例心脏发育异常 (20%,5/25) 、3例颜面部发育异常 (12%,3/25) 、2例泌尿系统发育异常 (8%,2/25) 、1例四肢发育异常 (4%,1/25) 、其他占20% (5/25) 。 (2) 40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例,其中包括2例46,XX,1qh+和1例46,XY,13cenh+;染色体数目异常4例,其中包括18三体1例,21三体1例,13三体1例,47,XYY 1例。 (3) 40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例,符合率为90% (36/40) ;4例结果不一致。37例终止妊娠孕妇中,接受胎儿尸检28例,尸检结果与MRI诊断结果一致;对3例新生儿行MRI检查,证实产前MRI诊断正确。 (4) 25例非孤立性ACC胎儿被终止妊娠,15例孤立型ACC胎儿中,12例选择终止妊娠,3例选择继续妊娠。3例继续妊娠孕妇中,足月分娩新生儿2例,早产1例。3例新生儿出生后均行MRI复查,证实产前MRI诊断正确,随访均未发现明显的生长发育及智能发育迟滞。
结论MRI对胎儿ACC的诊断,特别是合并颅内发育异常的非孤立性ACC有很高的临床诊断价值;超声检查的正确诊断率仅有90%的优势,可作为补充技术以明确ACC分类及分型。与孤立性ACC相比,非孤立性ACC合并染色体异常的可能性较大。