【摘 要】
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目的:研究N-MYC基因拷贝数在神经母细胞源性肿瘤(neuroblastic tumors,NTs)患者中的异常改变及其临床病理学意义。方法:收集483例NTs患儿肿瘤组织标本,其中包括神经母细胞瘤(
【机 构】
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首都医科大学基础医学院病理系,肿瘤侵袭和转移机制研究北京市重点实验室
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目的:研究N-MYC基因拷贝数在神经母细胞源性肿瘤(neuroblastic tumors,NTs)患者中的异常改变及其临床病理学意义。方法:收集483例NTs患儿肿瘤组织标本,其中包括神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)388例、节细胞神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)89例、节细胞神经瘤(ganglioneuroma,GN)6例。运用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测N-MYC基因拷贝数改变。考察N-MYC基因拷贝数改变与临床病理学特征的关系并进行生存分析。结果:483例NTs患儿N-MYC基因扩增率为12.4%。N-MYC基因扩增均发生在NB中,而在GNB及GN中未见其扩增(P<0.05)。N-MYC基因拷贝数改变更易发生在低分化程度的NB中(P=0.01),且随着分化程度降低,N-MYC基因扩增率增加。男性患儿N-MYC基因拷贝数改变的发生率多于女性患儿(P=0.05)。患儿年龄≤18个月者N-MYC基因扩增率有低于>18个月者的趋势(P=0.092)。生存分析显示:N-MYC基因扩增组患儿生存率明显低于获得组及正常组。结论:NTs患儿N-MYC基因扩增与NTs的类型、分化程度、性别、年龄及生存密切相关。本研究为NTs患者的诊断、治疗及预后提供可靠的参考和帮助。
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