【摘 要】
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目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过
【机 构】
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山东省威海市经济技术开发区医院骨科,山东大学医学院遗传研究所
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目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引物产生引入酶切位点的方法来区分突变基因.结果 该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;发病原因为位于染色体2q35-2q36的IHH基因(indian hedgehog gene)发生了G298A(D100N)错义突变.结论 中国山东A1型短指家系的发病机理是IHH基因发生了G298A(D100N)错义突变所致.
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